Varicela congénita / Congenital varicella syndrome

Introducción: la infección por virus de varicela zóster (VVZ) durante el embarazo se engloba en el espectro de infecciones STORCH (acrónimo de sífilis, toxoplasmosis, otros, rubéola, citomegalovirus y herpes virus), debido a su potencial teratogénico y sus posibles repercusiones en el bienestar fetal. A pesar de que solo 2% de las pacientes con infección por VVZ en el embarazo tendrán fetos con síndrome congénito de varicela, su alta morbimortalidad hace necesario conocer posibles formas de prevención. Presentación del caso: en nuestro caso, una madre de 27 años da a luz un neonato con múltiples malformaciones óseas y lesiones cutáneas típicas, asociadas con malformaciones cardiacas y calcificaciones viscerales evidenciadas por imagenología. Ante la comprobación clínica y paraclínica de la infección, se diagnosticó síndrome congénito de varicela. El paciente presentó una evolución tórpida desde el nacimiento, con neumonía multirresistente, enterocolitis necrotizante y rápido deterioro de su patrón respiratorio con posterior fallecimiento. Conclusión: en la actualidad la vacunación y el uso de inmunoglobulina posexposición son los principales aliados para la prevención de este síndrome en recién nacidos.

Introduction: infection with the varicella zoster virus (VZV) during pregnancy is encompassed within the spectrum of STORCH infections (acronym for syphilis, toxoplasmosis, others, rubella, cytomegalovirus and herpes virus), due to its teratogenic potential and impact on fetal well-being. Although only 2% of patients with VZV infection in pregnancy had fetuses with congenital varicella syndrome, its high morbidity and mortality makes it necessary to be aware of the proper use of prevention strategies. In our case, a 27-year-old mother gives birth to a newborn with multiple skeletal anomalies and typical lesions of the skin, associated with cardiac malformations and visceral calcifications diagnosed by imaging. Congenital varicella syndrome was diagnosed upon clinical and paraclinical confirmation of infection. Case presentation: the patient presented a torpid evolution from birth, with multidrug-resistant pneumonia, necrotizing enterocolitis and rapid deterioration of his respiratory pattern leading to death. Conclusion: currently, vaccination and the use of post-exposure immunoglobulin are the main allies for the prevention of this syndrome in newborns.

Lipofuscinosis ceroidea neuronal 6 (enfermedad Kufs tipo A): Reporte de caso en Colombia / Neuronal ceroid lipofuscinosis 6 (Kufs disease Type A): Case report from Colombia

RESUMEN INTRODUCCIÓN: Las lipofuscinosis ceroideas neuronales (CLN) son un grupo de enfermedades neurodegenerativas de inicio generalmente en la infancia, caracterizadas por acumulación intracelular de material de almacenamiento autofluorescente. En la última década se han identificado 14 formas de CLN con mutaciones en 13 genes (CLN1-CLN14), en la CLN9 no se ha identificado aún el gen. Los pacientes con mutaciones en el gen CLN6 localizado en el cromosoma 15q21-23 presentan tres tipos de variantes clínicas: CLN6 infantil tardía, con presentación entre 18 meses a 8 años, las variantes Kufs tipo A y Kufs tipo B de inicio en adolescentes y adultos. REPORTE DE CASO: Se presenta el caso de un paciente con epilepsia generalizada de inicio en la edad adulta, que ingresa a valoración en primera ocasión, con resonancia magnética cerebral con atrofia cortical leve; la enfermedad se inició a los 14 años con déficit cognitivo lentamente progresivo, sin compromiso visual; con posterior identificación genética de una variante patogénica en el gen CLN6, con un conjunto de la variante clínica Kufs tipo A de lipofuscinosis ceroidea neuronal 6 (CLN6). DISCUSIÓN: Este es el primer reporte de CLN6 con variante clínica Kufs tipo A en Colombia. Con el advenimiento de técnicas genéticas se pueden hacer diagnósticos específicos de CLN6, a partir de la clínica y sospecha diagnóstica; utilizando métodos no invasivos.

ABSTRACT INTRODUCTION: Neuronal ceroid lipofuscinosis (CLN) is a group of neurodegenerative diseases generally with onset in childhood, characterized by intracellular accumulation of autofluorescent storage material. In the last decade, 14 forms of CLN have been identified with mutations in 13 genes (CLN1-CLN14), in CLN9 the gene has not yet been identified. Patients with mutations in the CLN6 gene located on chromosome 15q21-23 present three types of clinical variants: late childhood CLN6, presenting between 18 months to 8 years, the Kufs type A and Kufs type B variants of onset in adolescents and adults. CASE REPORT: We present the case of a male patient with generalized epilepsy of onset in adulthood, who was admitted for evaluation the first time, with brain magnetic resonance imaging with mild cortical atrophy; he started at age 14 with slowly progressive cognitive deficit, without visual compromise; with subsequent genetic identification of a pathogenic variant in the CLN6 gene, jointly presenting the clinical variant Kufs type A of neuronal ceroid lipofuscinosis 6 (CLN6). DISCUSSION: This is the first report of CLN6 with Kufs type A clinical variant in Colombia. With the advent of genetic techniques, specific diagnoses of CLN6 can be made, based on the clinical and suspected diagnoses; using non-invasive methods.